Eine mysteriöse neue Krankheit könnte für schwere, ungeklärte Entzündungen bei älteren Männern verantwortlich sein. Jetzt haben die Forscher einen ersten genauen Blick darauf geworfen, wen die Krankheit wie oft befällt.
Das VEXAS-Syndrom, eine Krankheit, die erst vor zwei Jahren entdeckt wurde, betrifft fast 1 von 4.000 Männern über 50 Jahren, schätzen Wissenschaftler am 24. Januar JAMA. Die Krankheit tritt auch bei älteren Frauen auf, wenn auch seltener. Insgesamt könnten mehr als 15.000 Menschen in den Vereinigten Staaten an dem Syndrom leiden, sagt Studienkoautor David Beck, ein klinischer Genetiker an der NYU Langone Health in New York City. Diese Zahlen deuten darauf hin, dass Ärzte nach VEXAS Ausschau halten sollten, sagt Beck. „Es wird zu wenig erkannt und diagnostiziert. Viele Ärzte sind sich dessen noch nicht bewusst.“
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Becks Team berichtete über die Entdeckung des VEXAS-Syndroms im Jahr 2020, das Mutationen in einem Gen namens UBA1 zu einer Reihe von Symptomen, darunter Fieber, niedrige Blutkörperchenzahl und Entzündungen. Die neue Studie seines Teams ist die erste, die abschätzt, wie häufig VEXAS in der Allgemeinbevölkerung auftritt – und die Ergebnisse sind überraschend. „Es ist häufiger, als wir vermutet haben“, sagt Emma Groarke, eine Hämatologin am National Institutes of Health in Bethesda, Md., die nicht an der Studie beteiligt war.
Was sind die Symptome des VEXAS-Syndroms?
Menschen mit der Krankheit können eine Reihe von Symptomen am ganzen Körper erfahren, darunter:
- Schmerzhafte Hautausschläge
- Schwellung und Schmerzen der Ohren, Nase und Gelenke
- Husten und Atemnot
- Entzündung der Blutgefäße
- Fieber
- Extreme Müdigkeit
- Anämie
- Niedrige Anzahl von Blutkörperchen
- Blutgerinnsel
Quelle: National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases
VEXAS taucht tendenziell später im Leben auf – nachdem die Menschen es irgendwie erworben haben UBA1 Mutationen in ihren Blutzellen. Patienten können überwältigende Müdigkeit, Lethargie und Hautausschläge verspüren, sagt Beck. „Die Krankheit schreitet voran und ist schwerwiegend.“ VEXAS kann auch tödlich sein. Sobald die Symptome einer Person beginnen, beträgt die mittlere Überlebenszeit etwa 10 Jahre, hat sein Team herausgefunden.
Bis Ende 2020 wusste niemand, dass es einen genetischen Faden gibt, der die ansonsten ungeklärten Symptome des VEXAS-Syndroms verbindet. Tatsächlich können bei Personen andere Erkrankungen diagnostiziert werden, darunter Polyarteritis nodosa, eine entzündliche Bluterkrankung, und rezidivierende Polychondritis, eine Bindegewebserkrankung, bevor VEXAS diagnostiziert wird.
Um die Zahl der von VEXAS betroffenen Personen einzuschätzen, hat Becks Team in Zusammenarbeit mit dem NIH und Geisinger Health die elektronischen Gesundheitsakten von mehr als 160.000 Menschen in Pennsylvania durchforstet. Bei Menschen über 50 sind die krankheitsverursachenden UBA1 Mutationen traten bei etwa 1 von 4.000 Männern auf. Unter Frauen in dieser Altersgruppe hatte etwa 1 von 26.000 die Mutationen.
Ein Gentest des Blutes kann Ärzten helfen, VEXAS zu diagnostizieren, und Behandlungen wie Steroide und andere immunsuppressive Medikamente, die Entzündungen unterdrücken, können die Symptome lindern. Groarke und ihre NIH-Kollegen haben auch eine kleine klinische Phase-II-Studie gestartet, in der Knochenmarktransplantationen getestet werden, um die erkrankten Blutzellen von Patienten gegen gesunde auszutauschen.
Beck sagt, er hoffe, das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen, obwohl er anerkennt, dass noch viel mehr zu tun ist. In der Studie seines Teams zum Beispiel waren die überwiegende Mehrheit der Teilnehmer weiße Pennsylvanier, daher wissen die Wissenschaftler nicht, wie sich die Krankheit auf andere Bevölkerungsgruppen auswirkt. Die Forscher wissen auch nicht, was die Mutationen der Blutzellen anspornt, noch wie sie eine entzündliche Raserei im Körper auslösen.
„Je mehr Patienten diagnostiziert werden, desto mehr erfahren wir über die Krankheit“, sagt Beck. „Dies ist nur ein Schritt auf dem Weg, wirksamere Therapien zu finden.“
Quellen
DB Beck et al. Geschätzte Prävalenz und klinische Manifestationen von UBA1 Varianten im Zusammenhang mit dem VEXAS-Syndrom in einer klinischen Population. JAMA. Vol. 329, 24./31. Januar 2023, p. 318. doi: 10.1001/jama.2022.24836.
MA Ferrada et al. Übersetzung von zytoplasmatisch UBA1 trägt zur Pathogenese des VEXAS-Syndroms bei. Blut. Vol. 140, 29.09.2022, p. 1496. doi: 10.1182/blut.2022016985.
DB Beck et al. Somatische Mutationen in UBA1 und schwere autoinflammatorische Erkrankung im Erwachsenenalter. Das New England Journal of Medicine. Vol. 383, 31. Dezember 2020, p. 2628. doi: 10.1056/NEJMoa2026834.
Autoren: Meghan Rosen von Sciencenews
